Результаты клинических испытаний показывают, что несколько детей, родившихся с редкой наследственной формой глухоты, теперь могут слышать благодаря двум новым методам генной терапии.
Оба метода лечения нацелены на ген отоферлина — белка во внутреннем ухе, который позволяет нервным клеткам преобразовывать вибрации звука в электрические сигналы, которые интерпретирует мозг. Мутации гена отоферлина вызывают примерно от 1% до 8% случаев врожденной глухоты. Тем не менее, мутации в этом гене встречаются довольно редко, от них страдают около 200 000 человек во всем мире.
В новой генной терапии используются безвредные модифицированные вирусы для доставки рабочих генов отоферлина непосредственно во внутреннее ухо. Первые данные показали, что лечение работает для большинства пациентов, хотя для полного одобрения метода необходимо гораздо больше исследований.
В исследовании приняли участие шесть детей, которые проходили лечение в больнице при Университете Фудань в Шанхае. У всех детей были две мутантные копии гена отоферлина, и до лечения у них была полная потеря слуха. Им было от 1 до 6 лет. После лечения эти трое стали лучше воспринимать речь и устно общаться лично или по телефону с выключенными кохлеарными имплантатами. Двое оставшихся детей без имплантатов прошли путь от полной неспособности воспринимать речь до того, что впервые услышали ее.
Все проходили лечение в период с октября 2022 года по июнь 2023 года. Совсем недавно в США начались испытания очень похожей генной терапии.
Как сообщает The New York Times, 11-летний мальчик по имени Айссам Дам стал первым человеком, получившим помощь в ходе судебного разбирательства в США. Его лечили в Детской больнице Филадельфии, одном из нескольких центров тестирования новой генной терапии, созданной дочерней компанией Eli Lilly под названием Akouos.
Во время процедуры Айссаму врачи частично приподняли одну из его барабанных перепонок и вставили медицинское устройство в мембрану, которая отделяет среднее ухо от внутреннего уха, сообщили представители больницы Филадельфии во вторник, 23 января. Это устройство доставило генную терапию в клетки внутреннего уха.
Теперь, примерно через четыре месяца после лечения, состояние Айссама прогрессировало от полной глухоты в легкую или умеренную форму потери слуха.
